７０歳未満のすべての大腸がんの方に、遺伝子検査を受けることが、推奨！

こんにちは。外園正光と申します。がん治療を専門の１つに総合病院で勤務しています。

早速、本日の本題に入ります。

７０歳未満のすべての大腸がんの方に、遺伝子検査を受けることが、推奨されるようになりました。

リンチ症候群と言われる遺伝する大腸がんの可能性があるからです。

具体的には、以下のような流れになります。

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１、大腸がんの診断を受けた人が、マイクロサテライト不安定性の検査を受ける。

２、その結果で、異常がなければ、リンチ症候群は否定される。

しかし、以下の場合は、リンチ症候群に関与していると言われるMMR遺伝子の検査を受ける。

• 高頻度マイクロサテライト不安定性の診断になった場合
• 遺伝子産物であるタンパク質が欠失していることを確認するための免疫染色で、異常がある場合

３、MMR遺伝子の検査で異常がなければ、リンチ症候群は否定される。

もし、この検査で異常がでれば、リンチ症候群の診断となる。

４、リンチ症候群の診断となった場合は、血縁者に、その遺伝子が遺伝していないかを、血縁者の血液で確認する（血縁者の同意を得られた場合のみ）。

血縁者にもMMR遺伝子に異常があれば、リンチ症候群の診断となる。

MMR遺伝子に異常がなければ、遺伝していないことになる。

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以上のような流れになります。

ちなみに、MMR遺伝子検査は、自費の検査になる可能性があります。その場合は、数十万円かかります。

ただし、この遺伝子検査で異常がなかったとしても、安心はできません。

家系の中に大腸がんの方が一人でもいるならば、他の方よりも大腸がんに注意しないといけません。

３０歳代から、がんの早期発見のための定期的な検査を受けるべきです。

２〜５年に１回は、大腸カメラの検査を受けると良いでしょう。

また、食生活などを改善すると、大腸がんになる可能性を減らせるというデータもあります。

定期的な検査と同時に、普段の食生活の改善をすることが、必要です。

参考文献：遺伝性大腸癌診療ガイドライン2020年版